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Oggi la genetica è fonte di grandi speranze, in particolare nel campo medico che si occupa anche della lotta contro il cancro.

A cosa e a chi è dovuto questo grande passo verso un futuro migliore? Torniamo indietro di duecentotto anni …

Un abate austriaco di nome Gregor Mendel studiò la trasmissione dei caratteri ereditari attraverso la coltivazione di piante di piselli. Gregor Mendel nacque nel 1822 da una famiglia di agricoltori.

Egli fu ricercatore accurato e meticoloso, esperto in fisica e in matematica e fu uno dei primi scienziati che applicò la matematica alla biologia.

Il concetto base concepito da Mendel era molto innovativo, egli, infatti, dedusse che l’ereditarietà era un fenomeno dovuto agli agenti specifici contenuti nei genitori, al contrario di quanto si credeva fino ad allora …

Nel 1866 Mendel dimostrò che i genitori trasmettevano ai loro figli dei fattori ereditari discreti, cioè distinti fra loro.

Mendel scelse di usare per i suoi studi le piante di pisello perché erano più semplici da coltivare e perché erano disponibili in diverse varietà.

All’inizio dei suoi esperimenti, Mendel impedì l’autoimpollinazione eliminando gli stami di un fiore, prima che producesse il polline; successivamente cosparse questo fiore con del polline raccolto da un altro fiore; da questo ibrido si produssero i semi dei piselli che furono in seguito piantati.

Dai semi ottenuti si formò una nuova specie di pianta. In seguito a molteplici esperimenti, Gregor Mendel formulò tre leggi:

La prima legge, o Legge della dominanza, afferma che i caratteri ereditari sono determinati dai fattori interni presenti nella coppia. Ogni organismo possiede fattori diversi che Mendel divise in due gruppi, fattore recessivo e fattore dominate. Con la fecondazione, due gameti di origine paterna e materna si uniscono, ereditando entrambi i fattori. Quello dominate tuttavia, maschera l’effetto di quello recessivo che per la prima generazione (ibrido) scompare per poi comparire in quelle future.

La seconda legge, o Legge della disgiunzione dei caratteri, afferma che nella seconda generazione i caratteri compaiono in un rapporto di ¼ quelle di un progenitore, in un rapporto di ¼ quelle dell’altro progenitore e la restante metà è costituita da ibridi.

La terza legge, o Legge dell’indipendenza dei caratteri, afferma che dall’incrocio di due individui con caratteri differenti si ottengono individui nei quali i caratteri si trasmettono in modo indipendente l’uno dall’altro.

Esempio: tra i piselli gialli e lisci e piselli verdi e grinzosi, si ottiene una prima generazione costituita da piselli gialli e lisci (fattore dominante). Incrociando tra di loro questi individui si ha una seconda generazione:

9/16 di piselli gialli e lisci;

3/16 di piselli gialli e grinzosi;

3/16 di piselli verdi e lisci;

1/16 di piselli verdi e grinzosi.

I risultati dei suoi studi non furono compresi dagli scienziati di quel tempo e rimasero per molti anni nell’ombra. Per questi motivi nel 1870 abbandonò i suoi studi; morì nel 1884 senza che le sue scoperte venissero riconosciute. Solo nel 1990 alcuni studiosi confermarono le ipotesi di Mendel ripetendone gli esperimenti. Negli anni trenta le sue leggi vennero finalmente comprese, accettate e utilizzate per spiegare determinati fenomeni, quali la genetica e i fattori evolutivi.

Dopo Mendel seguì Avery Oswald Theodore. Egli nacque nell’Halifax, era un medico e batteriologo statunitense.

Fu il primo a dimostrare che il fattore responsabile della trasmissione dell’informazione genetica non era una proteina, bensì un acido nucleico, comunemente chiamato acido desossiribonucleico.

Nel 1952 un biochimico austriaco di nome Chargaff si dedicò allo studio delle strutture e delle funzioni biologiche degli acidi nucleici; grazie ai suoi molteplici studi riuscì a scoprire una regolarità dell’appaiamento delle basi azotate che sono Timina, Adenina, Citosina e Guanina e sono costituite da Carbonio, Ossigeno, Azoto e Idrogeno. I suoi studi li racchiuse in una legge che prenderà il suo nome Legge di Chargaff, nella quale egli afferma che l’Adenina si appaia sempre con la Timina e la Guanina si appaia con la Citosina.

Rosalind Franklin era una chimica e fisica inglese. Nacque a Londra il 25 Luglio del 1920 da una ricca famiglia di banchieri.

Lavorò verso il 1951 al King’s College e per lei furono anni difficili a causa dei cattivi rapporti con i colleghi per le forti differenze di carattere, rivalità e ambizioni, ma soprattutto a causa del forte maschilismo che tendeva a separare le donne dagli uomini.

Studiò le molecole mediante una nuova tecnica perfezionata da lei stessa detta cristallografia a raggi x e grazie a questa riuscì a definire la struttura del DNA prelevato dal timo di vitello, mettendo insieme le foto e gli appunti del suo taccuino, affermando che il DNA è formato da due catene ben distinte. Oltre allo studio delle molecole biologiche si occupò della struttura del Carbonio. La nuova tecnica utilizzata, la cristallografia a raggi x, permetteva di fotografare i costituenti di tutti i materiali viventi e non viventi, come per esempio gli atomi. Le foto e i dati di Rosalind Franklin permisero in seguito a Watson e Crick di rappresentare il DNA. Nessun riconoscimento venne dato a Franklin, colei che permise attraverso la cristallografia a raggi x la più importante e la più grande rivoluzione scientifica del XX secolo. Rosalind Franklin muore a trentotto anni per un tumore alle ovaie.

James Watson e Francis Crick erano uno scienziato americano e un fisico francese. Essi lavorarono nel Medical Research Council a Londra, dove già lavoravano Franklin e Wilkins. Tra i due scienziati non c’era un buon rapporto, perché Wilkins considerava Rosalind una sua collaboratrice, mentre lei si sentiva indipendente. Infatti, tra loro si era stabilito un rapporto di non comunicazione.

Wilkins, spesso, si lamentava con Watson e Crick a proposito della studiosa, dicendo che essa lo intralciava nel suo lavoro.

I tre in privato la chiamavano la dark Lady. Del pessimo rapporto che c’era tra i due collaboratori approfittarono Watson e Crick, che rubarono gli appunti e le foto di Franklin, senza darle il tempo di poter studiare ciò che lei stessa aveva fatto e che di certo nel corso di poco tempo l’avrebbe portata allo stesso risultato dei due scienziati.

Essi usarono i dati di Franklin, che erano immagini e diffrattogrammi a raggi x, senza sentirsi obbligati a collaborare né con lei né con Wilkins. Nel 1952 Watson e Crick affermarono la struttura a doppia elica del DNA che si presenta come due eliche parallele tenute insieme dai legami a idrogeno fra le basi, che formano una specie di scala a chiocciola. Dopo aver finito di elaborare la tesi della struttura del DNA, Watson decise di farne un modello fisico, cioè una costruzione di fili di ferro e sagome di cartone, come aveva fatto Pauling. Così Watson e Crick costruirono modelli su modelli fino a quando tutte le loro informazioni non furono soddisfatte. Successivamente presentarono il loro lavoro a Bragg che scrisse un articolo su una rivista scientifica che li rese famosi. Nel 1962 Watson e Crick ricevettero il premio Nobel per la medicina.

Nel 1972 un biologo statunitense di nome Paul Berg fu il primo a unire due molecole di DNA da due organismi diversi per farne un ibrido con il nome di DNA ricombinante. Egli isolava un singolo gene per trasferirlo in un organismo diverso, in modo da studiarne il comportamento. Grazie ai suoi studi si fecero dei grandi passi avanti nel campo dell’ingegneria genetica e questo favorì lo sviluppo di nuovi prodotti farmaceutici, come l’insulina e l’ormone della crescita. Egli riuscì a ottener il premio Nobel nel 1980.

Il DNA ricombinante consiste nell’estrarre e nel tagliare con enzimi di restrizione il DNA di genoma donatore in piccoli frammenti e lasciare che questi si inseriscano nelle molecole del DNA capaci di replicarsi autonomamente.

Alla fine di tutti questi studi si è giunti alla conclusione che il DNA - acido desossiribonucleico - è il materiale ereditario di ogni essere vivente. Il DNA si trova nel nucleo delle cellule. Come si è detto in precedenza il DNA è formato da una spirale a doppia elica formata da una sequenza di nucleotidi. Ogni nucleotide è formato da un gruppo fosfato, una molecola di zucchero e una base azotata. Le basi azotate, Adenina, Timina, Guanina, Citosina, si di dividono in purine (Adenina e Guanina) e pirimidine (Citosina e Timina). Come scoprì Chargaff, esse si appaiono tra di loro, una pirimidina e una purina complementari. Da questa scoperta da parte di Chargaff si arrivò alla conclusione che il DNA sia capace di duplicarsi, cioè formare una copia uguale a se stessa. Ogni elica di DNA serve da stampo per la duplicazione.

La duplicazione è importante nella divisione cellulare.

Per concludere, sono stati gli studiosi sopra elencati che hanno dato la spinta agli uomini di oggi ad approfondire lo studio del DNA e della sua struttura.

Infine, possiamo dire che lo studio del DNA ha interessato intere generazioni e continua ancora a farlo. Potrebbe, in futuro, aiutare la gente geneticamente malata e magari prevenire determinate malattie.

Ringraziamenti

Alla gentile professoressa Francesca Pollicino per il suo aiuto e incoraggiamento

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• Redazione di Psicolinea, Rosalind Flanklin, www.accessexcellence.org/RC/AB/BC/Rosalind_Flanklin.php, Dottor Giuliana Proietti, Psicolinea, Ancona, 22/11/08;
• Laura Barberis e Marika De Acetis, Watson e Crick, www.torinoscienza.it/personaggi/apri?abj_id=1121, Patrizi Picchi, Torinoscienza, Torino, 20/03/03.

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