English

PEKİ HANGİ HASTALILARA KALITIMSAL HASTALIK DİYORUZ?

Biyoloji ve felsefe tarihinde uzman olan David Magnus’a göre (Pensilvanya Üniversitesi) İkinci Dünya Savaşı sonrasında genetik hastalığın tanımı 100% kalıtımsal olan Huntington ve Akdeniz anemisiyle kısıtlanmıştır.

1989’da Francis Collins and Lap Chee Tsui, 7 no’lu kromozomdaki CFTR Düzenleyicisi proteinini tanımlamışlardır. Magnus bunları birinci sınıf kalıtımsal hastalıklar olarak sınırlandırıyor. Son yıllarda kalıtımsal hastalığın tanımının içeriği genişletildi. 100%’den daha az kalıtımsal olan bazı özellikler bir genden daha fazla gen içerirler ve kalıtımsal olarak kabul edilirler. (Magnus bunları ikinci grup kalıtımsal hastalılar olarak kabul eder) Yani herhangi bir hastalık genetik bir özelliğe sahipse kalıtımsal hastalık olarak adlandırılır. (100 %’den daha az kalıtımsal olsa bile) Örneğin: kalp hastalığı, bazı kanser türleri ve diyabet gibi.

Sonuç olarak kalıtımsal hastalığın içeriğini genişletmek bazı karmaşık davranış özelliklerinin kapsanmasına neden oldu. Alkolizm, şizofreni ve suça yatkınlık bile kalıtımsal olarak kabul edildi. Magnus bunları üçüncü sınıf kalıtımsal hastalılar olarak tanımlıyor.

Genetik değişmeler sonucu fiziksel anormallikler ortaya çıkar. İşte bunlardan bazıları:

KLİNEFELTER SENDROMU

Bu sendrom ilk olarak 1942’de Dr. Harry Clinefelter tarafından tanımlandı. Bu sendrom en çok erkekler arasında görülür.

Klinefelter sendromu (ya da 47 sendromu ya da XXY sendromu) üreme hücresinin anormalliği durumudur.

Hücreler bölünürken üreme hücrelerinden olan X kendini diğer kromozomlardan ayırmaz. İki X kromozomuna sahip bir yumurta hücresi bir spermle döllenir. Bu olay bu sendroma neden yol açar. Normal bir insan 46, XY kromozomuna sahip olmalıdır; ama Klinefelter sendromlu anormal bir insan 47, XXY kromozomuna sahiptir.

Yaşayan her 500 ya da 1000 erkekten birinde bu sendrom görülür. Bu erkekler zihinsel özürlüdür.

TURNER SENDROMU

Turner sendromlu bir insan bir X kromozomuna sahip değildir. Bu sendrom her 3000 canlı dişiden 1’inde görülür.

Boyları kısadır. Çok küçük zihinsel bozukluklar görülür; ama bazen zihinsel özürlü olabilir bu yüzden performans testlerini geçemezler. Buna rağmen sözlü IQ testlerini geçerler.

TURNER SENDROMU (MONGOLİZM)

595’ten fazla Down sendromlu çocukta, fazladan 21. kromozom bulunur. Bu çocuklar tipik olarak yaşlı annelerden doğarlar; ama sparadik ya da trizomik mongolizm genç anneler arasında görülür. Down sendromu her 700 canlı çocuktan birinde görülür; ama bu olay annenin yaşına göre değişir. Fazladan 21. kromozomun 3’te 1’i babadan gelir.

Bebek çok sakindir. Arasıra ağlar. Fiziksel ve zihinsel iyileşmeler geçtir. Ortalama IQ oranı 50’dir.

Bibliography

• Bilim ve Teknik Dergisi Sayı:391 Haziran 2000
• Ana Britannica Cilt:10 Sayfa:339
• Tssus@turner-syndrome_us.org
• Fizyofarmakoloji Bülteni Cilt:16 Sayı:3 2006
• www.psikofarmakoloji.org
• http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/ diseases/high/16-2.jpg

Iconography

• http://images.google.com.tr/images?q=mendel+kanunu&svnum=10&um=1&hl=tr
• http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/diseases/high/16-2.jpg
• www.eatonhand.com/jpg/1115400.jpg
• http://medgen.genetics.utah.edu/
• www.resimcim.net/garip-olaylar/14535-genetik-bozukluklar-6/
• www.resimcim.net/garip-olaylar/14534-genetik-bozukluklar-5/
• www.psikoterapi-merkezi.com/images/down.jpg
• www.interesan.com/resim/47968/İki_Başlı_Minik_Kedi
• www.interesan.com/resim/10951/Yapışık_İkizler

Go to page 1